先天性卵巢發(fā)育不全又稱(chēng)特納氏 - Turner綜合征,是-種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常,卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育,因此卵巢絳索狀纖維組織,無(wú)原始卵泡,也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng),是人類(lèi)唯一能生存的單體綜合征。

病理簡(jiǎn)介

特納氏綜合癥，由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素．導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO．是最多見(jiàn)的一型，95％自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長(zhǎng)臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

癥狀和體征

典型的Turter綜合征在出生時(shí)即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長(zhǎng)緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，耳朵位置低，眼瞼下垂，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動(dòng)脈縮窄多見(jiàn)。此外．尚可見(jiàn)腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等?；純和馍称饕恢北３謰雰盒停￡幋桨l(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長(zhǎng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低?！?/p>

診斷

正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為特納氏綜合征。除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細(xì)胞中有一條X染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染包后，檢出率可達(dá)30％左右，男性則在10％以下。

治療

由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后，即可用基因重組人生長(zhǎng)激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長(zhǎng)。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，則效果更顯著。用藥期間應(yīng)定期檢測(cè)甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日?310μg開(kāi)始，根據(jù)臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。

極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30％活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多見(jiàn)。任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

并發(fā)癥

身高體重落后，可伴心臟、腎臟畸形等。

護(hù)理

做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對(duì)患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。

預(yù)后

經(jīng)過(guò)早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,對(duì)無(wú)卵子的，可通過(guò)供卵體外受精而懷孕。

其他影響

特納氏綜合征可能對(duì)女性的身體和心理產(chǎn)生雙重?fù)p害。因?yàn)槿狈σ粋€(gè)X染色體，患兒的性發(fā)育會(huì)受到影響。特納氏綜合征的很多癥狀可以通過(guò)注射生長(zhǎng)激素緩解，早期進(jìn)行治療是至關(guān)重要的。

心理發(fā)育：患兒的心理發(fā)育比一般正常兒童慢，由于不正常的性發(fā)育和生長(zhǎng)，患兒的自我認(rèn)可度低。

特納氏綜合征患兒的青春期可能延遲或者消失，可能不育。她們患腎臟、心臟和甲狀腺疾病的風(fēng)險(xiǎn)也較大。