袖珍人是指身高相對矮小的成年人，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在140厘米以下者，稱為矮小人或袖珍人。

常見病因

起因：侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。

小兒侏儒癥的常見病因：

1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?/p>

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

軟骨營養(yǎng)不良

為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０?，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾印?/p>

腎小管性酸中毒

是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

家族性矮小體型與家族的體格型式有關(guān)，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。

一旦發(fā)現(xiàn)此癥時，應(yīng)及時應(yīng)用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應(yīng)有的維持量，小于1歲每日30毫克，1～3歲每日60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等?；純航?jīng)治療后2～3周可見反應(yīng)靈活，食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月后見生長發(fā)育加速。

如在治療過程中出現(xiàn)興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發(fā)育影響很大。營養(yǎng)不良所致的侏儒癥。可見于慢性感染、先天性心臟病、慢性肺病等。

鑒別診斷

一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙。如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內(nèi)分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。

三、家族性矮小。父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。

四、青春期延遲癥 - 體質(zhì)性生長延遲癥患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。

五、原基性侏儒癥。病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時體格即很細(xì)小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

治療

1、人工合成生長激素每公斤體重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次．但不超過每公斤體重0．25U。

2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

3、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。

4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg

之家

定位

袖珍人自我發(fā)起，自我管理并服務(wù)于袖珍人的互助組織。

使命

動員社會力量，關(guān)注袖珍人群，全面提高袖珍人群生活質(zhì)量。

愿景

為生長激素缺乏癥矮小群體建立平等、受尊重的社會環(huán)境。

口號

“袖”出精彩人生“珍”惜幸福生活

數(shù)量

據(jù)統(tǒng)計有五百萬左右，現(xiàn)在每年還在增長，以后可能會更多，他們個子矮小，但是有的卻很樂觀，像湖北人秦學(xué)士就是一例，希望以后大家看見他們可以像正常人一樣對他們，他們需要社會更多的關(guān)愛。

貼吧

定位

創(chuàng)建一個好的平臺，讓更多的袖珍朋友，找到自信、走向成功。

口號

靠譜的我們，邀請靠譜的你，加入我們靠譜的平臺。

精品勵志帖

1、不強(qiáng)求、不奢望、不掙扎、不假想、不懶散、不脆弱、不要怨天尤人、不要憤世嫉俗！我們捫心自問的努力著，接受著命運帶給我們的一切！如果注定，便一定會發(fā)生

2、上天是公平的，給我們關(guān)上一扇門的同時，又給我們打開了一扇窗，所以我們完全無需理會別人各種各樣的眼光，嘲諷也好，歧視也罷，我們通通把它當(dāng)成贊美，沒有翅膀，我們一樣用心去飛翔

3、人生有時就是這般有趣，耍了我們一次，卻害了我們一輩子，如果身高可以選擇，或許，現(xiàn)在又是另一片天空吧

4、天空不會拒絕所有小鳥的高飛，只要你在飛翔何必在意看鳥的人呢，只要我不跪下我永遠(yuǎn)不會比別人矮，感謝那些嘲笑我的人因為他們使我的心智堅強(qiáng)，這就是人生，我們要懂得生活的意義，讓自己堅強(qiáng)的站在最高的山峰看世界美麗的風(fēng)光

5、我們袖珍人沒有站在同齡人的起步線上，我們要比同齡人付出更多、更多、也許我們會遇到這樣、那樣的困難和挫折，但是我們不要向命運低頭，我們一樣生活的很好！老天關(guān)上一扇門的時候必定給我們開一扇窗。

6、袖珍人一生都注定有一個不完整的人生

袖珍人的童年都在嘲笑和異樣的眼光中度過

這些都讓他們封閉了自己的內(nèi)心變得自卑

他們從小就學(xué)會了堅強(qiáng)哭得時候會抹干自己的眼淚然后笑著面對生活

他們有著一顆玻璃般的心一碰就碎同樣他們又有著一顆最真誠心

袖珍人永遠(yuǎn)看起來像個小孩但其實想的比同齡人更多有著健全的思想所以別在把他們當(dāng)小孩了

他們偶爾會抱怨會壓抑但他們還是會堅強(qiáng)的生活因為他們要創(chuàng)造個不一樣的人生